.. .. .. .. .. .. ....

DEFI CONTRE LA NEUROFIBROMATOSE....

.. ..

DIMANCHE 22 novembre 2009

SALLE DU CHAMPILAMBART

13 ROUTE DES DORICES

44330 VALLET

.. ..

SPECTACLE DE CLOWNS....

Bidouille et Bidouillette....

.. ..

ATTENTION SPECTACLE A 15H00 ET NON 15H30.....

.. ..

Ouverture des Portes : 14H30

Début du Spectacle : 15H00

Durée du Spectacle : 1H15

.. ..

ENTREE : 5 EUROS – Tarif UNIQUE.

.. ..

Spectacle suivi d’un goûter pour les familles avec Crêpes, Chocolat Chaud, Vin Chaud, Muscadet, Brochettes de Bonbons.

Ateliers Maquillage, Vente de Badges et tee-Shirts.

.. ..

Intégralité des recettes reversée à la LIGUE FRANCAISE CONTRE LES NEUROFIBROMATOSES.

.. ..

La Ligue Française Contre les Neurofibromatoses

– 2 Chemin des Mésanges –

17540 ANAIS

.. ..

ATTENTION SPECTACLE A 15H00 ET NON 15H30.....

L’intégralité des recettes de la soirée du 17 SEPTEMBRE 2009 sera reversée à la Ligue Française contre les neurofibromatoses qui finance des projets de l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) sous forme de prêts de matériels médicaux. La
ligue travaille étroitement avec un labo INSERM qui étudie la formation des
neurofibromes et leur transformation éventuelle en cancer, pour ensuite développer
ou adapter une molécule pharmaceutique. Ce système permet une transparence des
dons des particuliers et des spectateurs.

DEUXIEME SOIREE DE SOUTIEN CONTRE LES NEUROFIBROMATOSES
Pourquoi cette soirée « Objectif 20000 » ?
Les besoins de financement pour la recherche d’une molécule ralentissant les effets
dévastateurs de la Neurofibromatose sont énormes.
Nos laboratoires ont des besoins permanents qui nous conduisent à créer des
évènements pour lever des fonds.
Le dernier évènement a eu lieu le 24 mai 2008, un concert de LA PHAZE et des
HELLSCRACK à NANTES.
Grâce à tous, 9500 Euros ont été récoltés, qui ont permis à la Ligue Française
Contre les neurofibromatoses (L.F.C.N) d’acheter et d’installer le 8 Juin 2008 un
SPECTROPHOTOMETRE, matériel permettant de rechercher les informations
contenues dans l’ADN, capables d’apporter des réponses aux Neurofibromatoses.
L’intégralité des recettes de cette soirée sera reversée à la Ligue Française contre
les neurofibromatoses qui finance des projets de l’INSERM (Institut National de la
Santé et de la Recherche Médicale) sous forme de prêts de matériels médicaux. La
ligue travaille étroitement avec un labo INSERM qui étudie la formation des
neurofibromes et leur transformation éventuelle en cancer, pour ensuite développer
ou adapter une molécule pharmaceutique. Ce système permet une transparence des
dons des particuliers et des spectateurs.
OBJECTIF : COLLECTER 20 000 EUROS !
www.myspace.com/deficontrelanf
http://asso.orpha.net/LFCN/cgi-bin/
Les actions de la Ligue Française contre les neurofibromatoses
La Ligue Française contre les neurofibromatoses a été créée il y a 10 ans (1998) :
c’est une association d’intérêt général. Cette maladie ne fait pas partie des réseaux
médiatiques, elle est donc méconnue et rare ce qui ne facilite pas l’avancée de la
recherche.
Sur le département de la Loire-Atlantique, 3 familles sont membres de la Ligue. Mais
étant donné qu’un individu sur 3000 est atteint, de nombreuses familles sont
touchées dans le département. Face à cet isolement, elles agissent pour faire
connaître la Ligue Française contre les neurofibromatoses, faire connaître la maladie
et réunir d’autres familles.
Les neurofibromatoses : c’est quoi ?
Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques. Il en existe 9.
Les plus répandues sont les types 1 (NF1 : 1 naissance sur 3 000) et 2 (NF2 : 1
naissance sur 30 000).
L’origine de la maladie se situe sur le chromosome 17 pour la NF1 et le chromosome
22 pour la NF2 qui est suppresseur de tumeur. En cas de mutation génétique (stade
embryonnaire), ce gène ne joue plus son rôle de protection contre l’apparition de
tumeur.
Les symptômes et manifestations de la maladie
Symptômes physiques
Au niveau de la peau : symptômes neuro-cutanés : développement de tâches sur la
peau.
Au niveau des systèmes nerveux : tumeur touchant les nerfs périphériques (moelle
épinière et encéphale), tumeur touchant les membres (déformation le long des nerfs
des muscles).
Les neurofibromes plexiformes, énormes tumeurs qui peuvent envahir un membre,
bras,
épaule, jambe (certains pèsent jusqu'à 8 à 10 kilos) ou le visage, le déformant
totalement.
Tous les nerfs peuvent être touchés, sur la périphérie, la moelle épinière, au niveau
rénal, mais aussi les nerfs optiques et dans la NF2 les nerfs auditifs. Sur les os
longs, fréquentes diminutions de la densité osseuse avec parfois des pseudarthroses
(fractures permanentes). Les scolioses sont parfois très graves, nécessitant des
appareillages ou des opérations très lourdes.
Statistiquement, l'espérance de vie est de 8 à 10 ans inférieure à la normale.
• Symptômes psychologiques
Difficulté de l’apprentissage ⇒ différence physique ⇒ discrimination à l’école et à
l’emploi. Propension à la déclaration de cancers
Les traitements de la maladie
Il n’existe pas de traitement spécifique de la maladie. Les seuls traitements possibles
sont ceux des complications. L’espoir porte sur une substance à l’étude qui ralentirait
le développement de la maladie.

« Le laboratoire U 745 de Michel et Dominique VIDAUD de l’INSERM
(Hôpital HENRI MONDOR – CRETEIL) que nous finançons depuis des
années, a de très gros besoins financiers et compte sur nous tous.
Le chiffre avancé est de 250 000 Euros qui seront étalés dans le temps.
Il nous faut débourser 60 000 € pour le séquençage du génome d'un
malade, qui sera la base des travaux à venir. Hélas, à ce jour la Ligue
ne dispose que de la moitié de cette somme.
Le projet débute au mois d’OCTOBRE 2009.
Vous m'avez compris, je lance un appel au secours ; je n'ai jamais vu,
depuis 16 ans passés que je m'implique contre la NF, de telles
avancées scientifiques.
Cette fois nous tenons le bon bout et nous n'avons pas le droit de
baisser les bras. »
EMAIL DU 6 JUILLET 2009
Jean-Claude LOPEZ,
Président de la Ligue Française Contre les Neurofibromatoses

IS BACK FOR ITS SECOND EDITION :

 

THIS EDITION WILL FEATURE A DJ PARTY NIGHT

IN NANTES ON

SEPTEMBER 17TH 2009.

 

« LA BELLA NOCHE GABRIELLE »

 

 

TOP DJ’S WILL TURN THE DANCEFLOOR UPSIDE DOWN FOR OUR CAUSE.

 

LAST YEAR’S EDITION BROUGHT 10,000 EUROS DIRECTLY INVESTED IN OUR LABORATORY « VIDAUD » IN PARIS.

 

WE COME BACK TO YOU TO GIVE YOU UPDATE AND HOPE YOU CAN PARTICIPATE THIS YEAR TOO THROUGH DONATIONS OR GIVE-AWAYS.

 

WE WILL BE DOING A RAFFLE  TO RAISE EUROS.

 

THANKS IN ADVANCE FOR YOUR HELP AND FRIENDSHIP.

 

 

MATTHIEU FOUBERT & CIE

THROUGH OUR FIGHT AGAINST NEUROFIBROMATOSIS.

 

FOR THE DIRECT DONATIONS :

LIGUE FRANCAISE CONTRE LES NEUROFIBROMATOSES

2 CHEMIN DES MESANGES

17540 ANAIS

           

 

HELP CHALLENGE NEUROFIBROMATOSIS...LET'S FIND A CURE ! HELP THE RESEARCH BY MAKING A DONATION THROUGH OUR LEAGUE !

CLICK HERE FOR MORE INFORMATION ON OUR WEBSITE & MYSPACE ! :

http://asso.orpha.net/LFCN/cgi-bin/

http://www.myspace.com/deficontrelanf
 

 

Voici une résumé très évocateur de l’intervention de Gabrielle :

Stéphanie PANNIER *, Aline BOURGEOIS,
Vicken TOPOUCHIAN, Jean-Claude POULIQUEN,
Georges FINIDORI, Christophe GLORION

* Stéphanie Pannier, Hôpital des Enfants Malades,
149, rue de Sèvres 75015 Paris.

INTRODUCTION.
La pseudarthrose congénitale de jambe pose un problème thérapeutique complexe dont le but est d’obtenir une consolidation osseuse se maintenant dans le temps. Nous proposons une nouvelle technique basée sur le principe de la membrane induite proposée pour les pseudarthroses septiques de jambe.

MATÉRIEL ET MÉTHODE.
Entre 2003 et 2005, 3 enfants ont été opérés d’une pseudarthrose congénitale de jambe dont 2 entrant dans le cadre d’une neurofibromatose. Il s’agissait de 2 garçons et d’une fille d’un âge moyen au moment de l’intervention d’1 an et 8 mois. La pseudarthrose, de forme atrophique, était localisée dans 2 cas au tiers inférieur, et dans 1 cas au quart inférieur de jambe. Une excision des zones dystrophiques a été réalisée à la fois sur le tibia et la fibula dans tous les cas. Une entretoise en ciment à été mis en place dans 3 cas sur le tibia et 1 cas sur la fibula, associée à un enclouage centromédullaire et à une immobilisation plâtrée cruro-pédieuse pour 2 mois. Une greffe spongieuse autologue prélevée sur une crête iliaque postérieure a alors été réalisée après ablation du ciment et complétée par une immobilisation cruro-pédieuse pour une durée de 4 mois.

RÉSULTATS.
Le recul moyen était de 2 ans et 5 mois. La consolidation du tibia a été acquise d’emblée dans tous les cas, en moyenne à 5 mois de l’apport osseux. Dans 2 cas, la consolidation de la fibula a été acquise dans les mêmes délais. Une greffe intertibio-fibulaire complémentaire a été réalisée dans 1 cas à un an de l’intervention initiale (ciment uniquement sur le tibia) pour une absence de consolidation de la fibula. Le raccourcissement moyen du fragment jambier était de 3 cm.

DISCUSSION.
De nombreuses techniques chirurgicales ont été décrites avec un taux de succès variable. La reconstruction par greffon fibulaire vascularisé controlatéral après résection des zones dystrophiques et l’utilisation du fixateur externe d’Ilizarov ont donné les meilleurs résultats. Il s’agit de techniques lourdes  non dénuées de complications en particulier sur la jambe controlatérale. La technique de la membrane induite est une technique en 2 temps simple et séduisante qui permet d’épargner la jambe saine et évite les complications du fixateur externe. Cette technique reste encore à valider par une série et un recul plus important.

2EME MALADIE GENETIQUE LA PLUS REPANDUE APRES LA MUCOVISCIDOSE ET AVANT LA MYOPATHIE.

1 NAISSANCE SUR 3000 EST TOUCHEE PAR LA NEUROFIBROMATOSE

25000 MALADES EN FRANCE

300 CAS EN LOIRE ATLANTIQUE

MALADIE PEU MEDIATISEE

MALADIE ORPHELINE

ENORMES BESOINS FINANCIERS POUR LA RECHERCHE





LA LIGUE FRANCAISE CONTRE LES NEUROFIBROMATOSES
2 CHEMIN DES MESANGES
17540 ANAIS
TEL : 05 46 68 23 70
www.orpha.net/associations/LFCN/cgi-bin

300 ADHERENTS REPARTIS EN FRANCE

INFORMER ET SOUTENIR LES FAMILLES ET LES MALADES ATTEINTS DE NEUROFIBROMATOSE.

SOUTENIR LA RECHERCHE PAR DES DONS EN MATERIEL/PAS DE FONDS DIRECTEMENT VERSES




Contact à Nantes :

MATTHIEU FOUBERT
06 16 44 42 77
www.myspace.com/deficontrelanf
http://defi.nf.free.fr

LA LIGUE FRANÇAISE CONTRE LES NEUROFIBROMATOSES SOUTIENT FINANCIEREMENT LA RECHERCHE CLINIQUE ET EN LABORATOIRE.

SOUTENEZ LA RECHERCHE MEDICALE ET FAITES UN DON A :

LA LIGUE FRANCAISE CONTRE LES NEUROFIBROMATOSES
2, CHEMIN DES MESANGES
17540 ANAIS
Tél : 05 46 68 23 70

E-Mail : ligue.neurofibromatoses@cegetel.net
Web : http://asso.orpha.net/LFCN/cgi-bin/

La Ligue est une Association d’intérêt général
Loi du 1er juillet 1901
Déclarée à la préfecture de le Charente-Maritime
le 9 Juin 1998 – J.O. du 1er Août 1998.

LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 (NF1)

Qu’est ce que la maladie de Recklinghausen ?
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une maladie génétique qui se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs situées sur des fibres nerveuses. Selon la taille et l’emplacement de ces tumeurs, des complications peuvent survenir. C’est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Ses manifestations sont extrêmement variables d’un malade à l’autre.

Combien de personnes sont atteintes ?
La prévalence de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population donnée à un moment donné) est de 1 sur 3000.

À quoi est-elle due ?
La neurofibromatose de type 1 est une maladie d’origine génétique. Le gène responsable NF1 est localisé sur le chromosome 17. Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur. Il commande la fabrication d’une protéine : La neurofibromine.
En cas de mutation génétique, ce gène ne joue plus son rôle et ne protège plus contre l’apparition de tumeurs.

Quelles en sont les manifestations ?
• Les manifestations OCULAIRES sont liées à l’atteinte de l’œil, des paupières ou de l’orbite.
Les nodules de Lisch sont des petites tumeurs pigmentées de l’iris (hamartomes iriens) qui n’entraînent aucun symptôme mais sont une aide au diagnostic.
• Les manifestations OSSEUSES sont assez fréquentes et consistent en une pseudarthrose sorte de fracture qui ne se consolide pas au niveau du tibia (jambe) ou du radius (avant-bras), en une déformation vertébrale (cypho-scoliose) souvent grave.
• Les manifestations VISCERALES sont représentées par des tumeurs nerveuses du médiatin, des tumeurs de l’appareil digestif ou de la vessie, des phéochromocytomes, tumeurs des glandes surrénales. On peut aussi observer des anomalies de la puberté. Des manifestations vasculaires peuvent toucher tous les vaisseaux.
• On peut observer chez environ 40% des enfants atteints des DIFFICULTES D’APPRENTISSAGE, des TROUBLES COGNITIFS voire parfois une réelle déficience intellectuelle.
• Les TUMEURS CANCEREUSES sont rares mais font la gravité de la maladie. Il s’agit dans 50% des cas de tumeurs cérébrales avec un tiers de gliomes des voies OPTIQUES.
• Le risque de neurofibrosarcome (CANCER DES GAINES NERVEUSES) est augmenté ainsi que le risque de LEUCEMIE.
• L’ÉSPERANCE DE VIE des malades est une peu DIMINUEE par rapport à la population générale du fait de l’augmentation du RISQUE DE CANCER.

Comment diagnostiquer la maladie ?
Le diagnostic de la maladie se fait avant tout sur des manifestations cliniques.

• Un apparenté de premier degré atteint (parent, frère, soeur ou enfant)
• Au moins 6 taches café au lait de diamètre supérieur à 1,5 cm après la puberté ou supérieur à 0,5 cm avant la puberté.
• La présence de lentigines axillaires ou inguinales.
• Au moins deux neurofibromes quel que soit leur type ou un neurofibrome plexiforme.
• Un gliome du nerf optique.
• Au moins deux nodules de Lisch (de type hamartome irien)
• Une lésion osseuse caractéristique (Pseudarthrose congénitale, dysplasie, ou sphénoïde, ou amincissement du cortex des os longs).

Le traitement, la prise en charge et la prévention.
Il n’existe pas de traitement spécifique de la maladie. Les seuls traitements possibles sont ceux des complications.

Peut-on prévenir cette maladie ?
Non, il n’existe pas de moyens pour prévenir l’apparition des manifestations cliniques chez les personnes porteuses du gène.

Où en est la recherche ?
Les recherches se poursuivent sur le plan génétique afin d’étudier les relations entre les types de mutations et les manifestations cliniques et d’essayer de comprendre la grande variabilité d’expression de la maladie.
Plusieurs programmes de recherche clinique sont consacrés à l’amélioration de la prise en charge de la maladie.