La maladie de Recklinghausen, plus connue sous le
nom de neurofibromatose, est la plus courante des maladies rares. Dans
le monde, plus de 40 000 bébés naissent chaque année avec cette
affection. En France, on compte près de 20 000 patients atteints de
cette pathologie.
C'est une maladie dont vous avez sans doute
entendu parlé en janvier 2007, puisque le troisième patient au monde à
avoir bénéficié d'une greffe de visage, est atteint d'une forme très
rare, ce qui a entraîné chez lui l'apparition de tumeurs très
volumineuses.
Mais les manifestations de cette maladie sont
rarement aussi déformantes. La majorité des personnes atteintes ont des
symptômes légers et mènent une vie quasi normale.
La neurofibromatose est une maladie génétique
qui se transmet sur le mode autosomique dominant. Autrement dit, un
parent atteint de cette maladie a un risque sur deux d'avoir un enfant
également porteur. Le gène défaillant est celui dont notre corps a
besoin pour empêcher la prolifération des tumeurs : résultat, elles se
développent un peu partout.
La neurofibromatose touche de nombreux organes
mais c'est au niveau de la peau que les atteintes sont les plus
nombreuses. Les premiers signes sont en général de larges tâches brunes
sur la peau. Ces tâches café au lait sont souvent accompagnées de
tâches de rousseur très concentrées au niveau des aisselles et du pli
de l'aine.
A l'adolescence apparaissent également des
neurofibromes. Ce sont de petites tumeurs bénignes qui se forment au
niveau des terminaisons nerveuses qui parcourent le corps.
Au-delà de ces manifestations cutanées, la
neurofibromatose entraîne aussi souvent des problèmes articulaires,
osseux mais aussi des difficultés d'apprentissage. Environ 30 à 50 %
des enfants souffrant de neurofibromatose éprouvent en effet des
difficultés pour apprendre à lire, à écrire ou à compter. Pour lutter
contre ces troubles de l'apprentissage, les hôpitaux mettent
aujourd'hui en place une prise en charge pluridisciplinaire.
L'enseignement classique y est relayé par des orthophonistes et des
psychologues, afin que les enfants surmontent leur retard scolaire.
Comme pour nombre de maladies rares, la
recherche n'a pas encore trouvé de remède miracle, mais on peut, en
revanche, s'attaquer à ses manifestations cutanées : les neurofibromes
peuvent être enlevés, soit par chirurgie (on procède à l'ablation de la
tumeur après avoir incisé la peau), soit grâce au laser.
Après une intervention, de
nouveaux neurofibromes peuvent toutefois apparaître à d'autres
endroits, et puisqu'il est impossible de prévoir à l'avance l'évolution
de la maladie, les patients doivent être suivis médicalement tout au
long de leur vie.
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